¿Qué es la piel de mariposa y cómo afecta a la salud?

¿Qué es la piel de mariposa y cómo se manifiesta en la piel?

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) incluye la piel de mariposa entre su larga lista de enfermedades raras. Según esta federación, se trata de un problema genético, que no tiene cura y que provoca que la piel sea tan frágil que constantemente sufre heridas dolorosas y que tardan en cicatrizar. A pesar de que es una condición visible a simple vista, la verdad es que estas heridas también aparecen en la boca, por ejemplo. Hasta el 80% del cuerpo llega a estar lleno de heridas en las personas que han sido diagnosticadas con esta rara enfermedad: la piel de mariposa. 

¿Cuáles son las principales causas de la piel de mariposa y su origen genético?

La piel de mariposa también se conoce como epidermólisis ampollosa, un concepto médico que no es demasiado conocido. Cuando un recién nacido sufre esta enfermedad, los progenitores se preguntan qué es lo que la ha causado. Pues bien, el motivo principal radica en determinadas mutaciones en los genes que se heredan de los progenitores. Algunos de estos genes son KRT5, KRT14, LAMA3, LAMB3, LAMBC2, COL7A1 o FERMT1.

¿Cuáles son los síntomas más comunes de la piel de mariposa?

Reconocer los síntomas de la piel de mariposa es fundamental para diagnosticar esta rara enfermedad lo antes posible. A continuación, recopilamos algunos de los principales:

• Piel excesivamente frágil que al más mínimo roce se daña, provocando heridas y aparición de ampollas. Además, la piel parece muy delgada.
• Fusión de los dedos de las manos y los pies, una condición que se llama sindactilia y que provoca serias dificultades en la vida diaria de los pacientes.
• Dificultades para tragar porque las mucosas también son frágiles pudiendo aparecer heridas en boca y problemas para comer y beber.

Aunque estos son los principales síntomas, hay más, como problemas en ojos y zonas internas, aumento de riesgo de carcinomas, etc. Pero, además, esta es una enfermedad difícil para los pacientes que viven con dolor a diario. La familia y ellos mismos sufren, sienten rabia, frustración, depresión por una enfermedad sin cura y que les impide abrazar y acariciar a sus familiares por el riesgo de lesiones en la piel que esto les puede ocasionar.

¿Es posible curar la piel de mariposa o existe algún tratamiento efectivo?

Ya explicamos que la piel de mariposa en la actualidad no tiene cura, sin embargo, sí se puede tratar de paliar los efectos negativos de este diagnóstico. Los medicamentos ayudan a aliviar el dolor y el malestar presente en la piel, y los vendajes que a veces cubren todo el cuerpo protegen la piel e impiden que las heridas se infecten. En ocasiones, hay que recetar antibióticos y hacer cambios en la dieta para evitar las heridas en la boca. 

Lo que es fundamental al tratar a alguien con piel de mariposa es contar con un equipo multidisciplinar donde dermatólogos, fisioterapeutas, dietistas y genetistas, entre otros, trabajen juntos para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. 

¿Cómo afecta la piel de mariposa a los adultos y qué diferencias existen con la forma infantil?

Algo fundamental cuando hablamos de la epidermólisis bullosa es que aunque los bebés suelen nacer con esta enfermedad, en ocasiones no presentan síntomas hasta llegar a la adolescencia o edad adulta. ¿Qué sucede, entonces? Pues que la piel ya no es tan frágil como al ser un bebé y, por lo tanto, su piel puede ser algo más resistente. Esto no quiere decir que no aparezcan heridas, pero sí que su frecuencia sea algo menor.

Además, el riesgo de desnutrición e infecciones es mayor en niños pequeños. Ellos son más frágiles, pueden contraer una infección que ponga en riesgo su vida, algo que es menos frecuente en los adultos con piel de mariposa. Eso sí, con la edad aumenta el riesgo de sufrir cáncer de piel, concretamente el conocido como carcinoma espinocelular. 

Esperanza de vida en personas con piel de mariposa

La esperanza de vida de las personas con piel de mariposa está alrededor de los 50 años. No obstante, esto puede variar dependiendo de si la enfermedad aparece en edades tempranas o ya en la adultez. La personalización del tratamiento será fundamental para que la persona afectada por esta enfermedad pueda tener una vida lo más normal posible. No obstante, es un verdadero reto y desafío su abordaje, de ahí la importancia de contar con un equipo multidisciplinar y bien preparado. 

Tratamiento y cuidados para la piel de mariposa

El tratamiento de la piel de mariposa ya hemos mencionado que se basa en medicamentos, vendajes y prevención de la aparición de heridas. Pero, se están realizando investigaciones que permiten dar pasos en la mejora de la calidad de vida de las personas que sufren esta enfermedad. La aprobación de un medicamento pionero, VYJUVEK, es una buena noticia. Una terapia génica típica que permite cicatrizar heridas que tardan mucho en sanar (o no lo hacen nunca). Si bien se están estudiando otros tratamientos futuros (como el trasplante de células madre), la cirugía también es otra forma de intentar tratar esta afección.

Bañarse, curar las heridas, tener cuidado con los roces, el contacto con la ropa… Todo esto que a todos nos parece normal, para un paciente con piel de mariposa puede significar una ampolla, herida o dolor intenso. En Hospitales Parque contamos con un equipo multidisciplinar que ayudará a que las personas que hayan recibido este diagnóstico puedan vivir mejor. Esperamos que en el futuro, haya una cura o un tratamiento que realmente sea eficaz para que esta enfermedad deje de ser tan incapacitante. 

FUENTES:

https://pieldemariposa.es/que-es-la-piel-de-mariposa/

https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/epidermolysis-bullosa/symptoms-causes/syc-20361062

https://www.enfermedades-raras.org/movimiento-asociativo/actualidad-asociativa/aprueban-un-medicamento-pionero-para-la-piel-de-mariposa-la-esperanza-de-leo-un-nino-de-11-anos-que-convive-con-heridas-abiertas-por-todo-el-cuerpo